Døvblind kvinde læsermed lup
Døvblind kvinde læsermed lup

Usher - genetisk arvelig sygdom

Den mest almindelige årsag til, at yngre rammes af både syns- og hørenedsættelse, er Usher syndrom. Det er en arvelig genetisk sygdom, der gør at man fødes enten med et høretab, som forværres gradvist gennem livet, eller fødes døv. I kombination har man øjensygdommen Retinitis Pigmentosa, der ødelægger øjets nethinde, også med gradvis forværring.

Usher findes i tre varianter. Man regner med, at der er en forekomst af Usher syndrom (alle tre typer tilsammen) i Nordeuropa på mellem 3,5 og 6,2 per 100.000 indbyggere. En dansk undersøgelse i 1997 viste en forekomst på 5 per 100.000, svarende til omkring 270 personer.

 

Usher syndrom type 1

Født døve og får allerede i tidlig barndom synsforandringer pga. RP, typisk først i form af natteblindhed og begyndende synsfeltindsnævring. Dertil kommer et medfødt balanceproblem som skyldes nedsat vestibulærfunktion, hvilket vil sige, at balanceorganet i det indre øre ikke fungerer normalt.

 

Usher syndrom type II

Personer med Usher II er født hørehæmmede i moderat til svær grad, dvs. med en gennemsnitlig hørenedsættelse, der ligger mellem ca. 40 og 95 dB. De klarer sig ofte med høreapparat og vokser derfor oftest op med dansk som modersmål. De har ikke balanceproblemer 

Personer med Usher II hører dybe toner og dybe lyde bedst, mens høje toner og høje lyde ofte ikke kan høres.

 

Usher syndrom type III

Usher III-gruppen består af personer, der er født med nogenlunde normal hørelse, men som får et gradvist og fremadskridende høretab, udvikler RP og eventuelt også får balanceproblemer. Det begyndende høretab kan ofte konstateres ved en høreundersøgelse allerede i småbørnsalderen, og det antages, at høretabet er tilstede allerede fra fødslen. Usher III kan føre til døvhed allerede i ung voksenalder.  

Læs mere om livet med Usher i bloggen Usher so What - en ung døvblinds egne tanker om livet med Usher Syndrom

Designed by Synergi Reklamebureau Webbureau

Læs mere om FDDBs persondatapolitik ved at klikke her
Læs mere om FDDBs brug af Cookies på hjemmesiden her

LUK